Aminokyseliny (volné) - profil
|
| Aminokyseliny (volné) - profil |
|
|
|
| Aktuálnost |
23.1.2024 |
| Zkratka |
|
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Biochemická laboratoř DPM (B) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
moč |
| Typ zkumavky např. |
plastová zkumavka bez úpravy |
| Dodací lhůta |
2 týdny |
| Referenční meze |
- |
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
mmol/mol kreatininu |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
automatický analyzátor aminokyselin, ionexová chromatografie, ninhydrinová detekce |
| SOP |
SOP-KDDL-DMP-B-31 Profilové vyšetření aminokyselin v moči na analyzátoru aminokyselin metodou iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí |
| NČLP |
|
| Poznámka |
15ml, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 81339 |
636 |
|
|
| Indikace |
klinické symptomy – intolerance stravy, neobvyklé dietní zvyky, zvracení, neprospívání, hypotonie, letargie, křeče, koma, mentální retardace, mikrocefalie, ataxie, choreoatetóza, spastická paraparéza nebo diplegie, poruchy chůze, problémy s učením, poruchy chování, neuropsychiatrické symptomy, atrofie optiku, retinitis pigmentosa, dysmorfie, atypický zápach, hepatomegalie, pankreatitis, tubulopatie, tachypnoe, systémové kostní změny, atypické vlasy, kožní léze, akutní dekompenzace
laboratorní symptomy – metabolická acidosa, hyperammonemie, hypoglykémie, ketonurie, vyšší anion gap, neutropenie, megaloblastická anemie, deficit vitaminu B12 nebo folátů, hepatopatie, hypokreatininémie |
|