| Aminokyseliny a acylkarnitiny (tandemová hmotnostní spektrometrie MS/MS) |
|
|
|
| Aktuálnost |
23.1.2024 |
| Zkratka |
|
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Biochemická laboratoř DPM (B) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
suchá krevní kapka |
| Typ zkumavky např. |
- odběr srážlivé kapilární krve v případě novorozeneckého screeningu DMP 48 - 72 hod po narození - na screeningové kartičce.
- odběr venózní nesrážlivé nebo srážlivé krve v případě selektivního screeningu DMP
Filtrační papír typ 903 se 4 krevními skvrnami - ø1 cm.( plná nesrážlivá nebo srážlivá krev ).
Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta plnou krví opakovaně.Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě (nesmí schnout nad zdrojem tepla) - vložit do sáčku až po dokonalém usušení.
|
| Dodací lhůta |
5 pracovních dnů |
| Referenční meze |
- |
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
- |
| Zdroj referenčních mezí |
Kit Chromsystems diagnostics : cut-off values pro derivatizovanou screeningovou metodu |
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
LC-MS/MS, extrakce do methanolu, butylace, kvantifikace pomocí deuterovaných vnitřních standardů |
| SOP |
SOP-KDDL-DMP-B-33 Stanovení koncentrace acylkarnitinů a aminokyselin v suché krevní kapce tandemovou hmotnostní spektrometrií pro novorozenecký screening
SOP-KDDL-DMP-B--34 Stanovení koncentrace acylkarnitinů a aminokyselin v suché krevní kapce tandemovou hmotnostní spektrometrií pro selektivní screening
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
Kruhy vyznačené na testovací kartičce musí být plně prosáknuty (viditelně z přední a zadní strany kartičky). Kartička nesmí být nasáknuta opakovaně. Před transportem nechat uschnout při pokojové teplotě - nevkládat vlhké do sáčku. |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 81 747 |
130 |
Novorozenecký screening |
| 81 749 |
130 |
Selektivní screening |
|
| Indikace |
- susp. poruchy metabolismu aminokyselin:
PKU - fenylketonurie/HPA - hyperfenylalaninémie,
MSUD(leucinosa)
- susp. poruchy metabolismu se zvýšeným
vylučováním specifických acylkarnitinů:
GA I - glutarová acidurie I. typu,
IVA - isovalerová acidémie,
deficit CACT(karnitin-acylkarnitin translokázy),
deficit MCAD, LCHAD, VLCAD, deficit CPT I a CPT II
Celonárodní novorozenecký screening 10 DMP dle Věstníku 6/2009 MZ ČR |
| Interpretace |
hodnocení profilu aminokyselin a acylkarnitinů analytikem-biochemikem -
riziko falešně negativního nálezu – u intermitentních forem některých uvedených DMP a po transfuzi krve nebo erymasy
Pokud pacient dostal transfuzi plné krve nebo erymasy, doporučujeme kontrolní vyšetření z nového vzorku odebraného tři měsíce po poslední transfuzi. Při opakovaných transfuzích doporučujeme kontrolní vyšetření před další transfuzí. |