Deficit hypoxantinfosforibosyltransferázy - gen HPRT1 (deficit HPRT, Lesch-Nyhanův syndrom)
|
| Deficit hypoxantinfosforibosyltransferázy - gen HPRT1 (deficit HPRT, Lesch-Nyhanův syndrom) |
|
|
|
| Aktuálnost |
13.2.2024 |
| Zkratka |
|
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř DNA diagnostiky (G) |
|
|
|
| Biologický materiál |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
| Typ zkumavky např. |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Dodací lhůta |
|
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
|
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
přímé sekvenování PCR produktů |
| SOP |
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
|
|
|
|