Deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. s dl. řetězcem) - gen HADHA
|
Deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. s dl. řetězcem) - gen HADHA |
|
|
|
Aktuálnost |
13.2.2024 |
Zkratka |
|
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Laboratoř DNA diagnostiky (G) |
Akreditováno |
|
|
Biologický materiál |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
Typ zkumavky např. |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
Dodací lhůta |
|
Referenční meze |
|
Kritické meze |
|
Jednotka |
|
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
|
Použitá metoda |
přímé sekvenování PCR produktů |
SOP |
SOP-KDDL-DMP-G-062 Vyšetření genu HADHA z genomové DNA Sangerovou sekvenační metodou |
NČLP |
|
Poznámka |
|
|
|