Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG
|
| Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG |
POLG |
|
|
| Aktuálnost |
31.1.2024 |
| Zkratka |
POLG |
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
| Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Dodací lhůta |
12 týdnů |
| Referenční meze |
není stanoveno |
| Kritické meze |
není stanoveno |
| Jednotka |
přítomnost mutce (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
neudává se |
| Použitá metoda |
izolace DNA nebo izolace RNA s reverzní transkripcí, PCR, purifikace PCR produktů, přímé sekvenování PCR produktů v obou směrech |
| SOP |
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
|
|
|
Preanalytika:
| Stabilita při 20°C |
1 den |
| Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
| Stabilita při -20°C |
|
| Stabilita při -70°C |
|
|