Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG
|
Alpersův syndrom (AR), progresivní externí oftalmoplegie s delecemi v mtDNA (AD), gen POLG |
POLG |
|
|
Aktuálnost |
31.1.2024 |
Zkratka |
POLG |
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
Dodací lhůta |
12 týdnů |
Referenční meze |
není stanoveno |
Kritické meze |
není stanoveno |
Jednotka |
přítomnost mutce (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
neudává se |
Použitá metoda |
izolace DNA nebo izolace RNA s reverzní transkripcí, PCR, purifikace PCR produktů, přímé sekvenování PCR produktů v obou směrech |
SOP |
|
NČLP |
|
Poznámka |
|
|
Preanalytika:
Stabilita při 20°C |
1 den |
Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
Stabilita při -20°C |
|
Stabilita při -70°C |
|
|