ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MC2R
|
ACTH (adrenokortikotropinová) rezistence, gen MC2R |
MC2R |
|
|
Aktuálnost |
31.1.2024 |
Zkratka |
MC2R |
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
Dodací lhůta |
12 týdnů |
Referenční meze |
není stanoveno |
Kritické meze |
není stanoveno |
Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
neudává se |
Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů |
SOP |
|
NČLP |
|
Poznámka |
|
|
Preanalytika:
Stabilita při 20°C |
1 den |
Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
Stabilita při -20°C |
|
Stabilita při -70°C |
|
|