akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS
|
| akutní intermitentní porfyrie, gen HMBS |
HMBS |
|
|
| Aktuálnost |
25.1.2024 |
| Zkratka |
HMBS |
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
| Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Dodací lhůta |
12 týdnů |
| Referenční meze |
není stanoveno |
| Kritické meze |
není stanoveno |
| Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
neudává se |
| Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů |
| SOP |
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
|
Preanalytika:
| Stabilita při 20°C |
1 den |
| Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
| Stabilita při -20°C |
|
| Stabilita při -70°C |
|
|