Wilsonova choroba, gen ATP7B
|
| Wilsonova choroba, gen ATP7B |
ATP7B |
|
|
| Aktuálnost |
31.1.2025 |
| Zkratka |
ATP7B |
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Dodací lhůta |
12 týdnů |
| Referenční meze |
nejsou |
| Kritické meze |
nejsou |
| Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
neudává se |
| Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů |
| SOP |
SOP-KPDPM-DMP-M-5 Vyšetření mutací v DNA metodou Sangerova sekvenování |
| NČLP |
|
| Poznámka |
|
|
|
| Indikace |
Indikuje pouze lékař s odb. 208; na žádance nutné uvést dg. E83.0 (proband) nebo Z82.7 (rodinný příslušník); četnost 1x za život. |
Preanalytika:
| Stabilita při 20°C |
1 den |
| Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
| Stabilita při -20°C |
|
| Stabilita při -70°C |
|
|