deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), Leigh syndrom, gen SURF1
|
| deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), Leigh syndrom, gen SURF1 |
SURF1 |
|
|
| Aktuálnost |
31.1.2024 |
| Zkratka |
SURF1 |
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Dodací lhůta |
12 týdnů |
| Referenční meze |
není stanoveno |
| Kritické meze |
není stanoveno |
| Jednotka |
přítomnost patogenní varianty (homozygot, heterozygot), nepřítomnost patogenní varianty |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
neudává se |
| Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů |
| SOP |
SOP-KPDPM-DMP-M-5 - Vyšetření mutací v DNA metodou Sangerova sekvenování |
| NČLP |
|
| Poznámka |
|
|
|
Preanalytika:
| Stabilita při 20°C |
1 den |
| Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
| Stabilita při -20°C |
|
| Stabilita při -70°C |
|
|