Databáze laboratorních vyšetření
Záznamy: 271 - 280 z 1344
Předchozí   Další

deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), Leigh syndrom, gen SURF1 SURF1
Aktuálnost 31.1.2024 
Zkratka SURF1  
Pracoviště
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu
   Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika  (LPSMP-G) Akreditováno
Biologický materiál plná krev, izolovaná DNA 
Typ zkumavky např. fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml 
Dodací lhůta 12 týdnů 
Referenční meze není stanoveno 
Kritické meze není stanoveno 
Jednotka přítomnost patogenní varianty (homozygot, heterozygot), nepřítomnost patogenní varianty 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota neudává se 
Použitá metoda sekvenování PCR produktů 
SOP SOP-KPDPM-DMP-M-5 - Vyšetření mutací v DNA metodou Sangerova sekvenování 
NČLP  
Poznámka  
Kód VZP Body Poznámka

Preanalytika:
Stabilita při 20°C 1 den 
Stabilita při 4-8°C 10 dní 
Stabilita při -20°C  
Stabilita při -70°C