|
|
Aktuálnost |
20.9.2023 |
Zkratka |
AZD |
Pracoviště |
Ústav biologie a lékařské genetiky | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
Akreditováno |
|
|
Biologický materiál |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
Typ zkumavky např. |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Dodací lhůta |
vyšetření probanda do 12 měsíců, cílené vyšetření do 2 měsíců |
Referenční meze |
|
Kritické meze |
|
Jednotka |
detekována / nedetekována genetická varianta |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
|
Použitá metoda |
NGS - panel NEURO (177 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování, HybrAmp nebo MLPA Hodnocené geny (Subpanel - Alzheimerova choroba): ABCA7, APOE, APP, C9orf72, HFE, MAPT, MPO, NOS3, PLAU, PRKN, PSEN1, PSEN2, SNCA, SORL1, TARDBP, VCP |
SOP |
SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA
|
NČLP |
|
Poznámka |
Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164. Subpanel panelu NEURO - Alzheimerova choroba: ABCA7, APOE, APP, C9orf72, HFE, MAPT, MPO, NOS3, PLAU, PRKN, PSEN1, PSEN2, SNCA, SORL1, TARDBP, VCP |
Kód VZP |
Body |
Poznámka |
94 982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
94 221 |
|
PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
94 331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
|
Indikace |
klinický genetik |
Interpretace |
bioanalytik, klinický genetik |
|