Záznamy: 1 - 10
z 1344 Předchozí Další
3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (optická atrofie 3 AR), gen OPA3
|
3-methylglutakonová acidurie, typ 3 (optická atrofie 3 AR), gen OPA3 |
OPA3 |
|
|
Aktuálnost |
31.1.2024 |
Zkratka |
OPA3 |
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
Dodací lhůta |
12 týdnů |
Referenční meze |
není stanoveno |
Kritické meze |
není stanoveno |
Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
neudává se |
Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů |
SOP |
|
NČLP |
|
Poznámka |
|
|
Preanalytika:
Stabilita při 20°C |
1 den |
Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
Stabilita při -20°C |
|
Stabilita při -70°C |
|
|