| Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) |
MPS; NGS |
|
|
| Aktuálnost |
21.2.2025 |
| Zkratka |
MPS; NGS |
| Pracoviště |
| Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky | | Centrum nádorové cytogenomiky (CNC) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
kostní dřeň, periferní krev, nádorová tkáň |
| Typ zkumavky např. |
kostní dřeň - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště)
periferní krev-zkumavka s K3EDTA
nádorová tkáň - odběrové zkumavky PBS+heparin (připravované v laboratoři a distribuované na odběrová pracoviště)
|
| Dodací lhůta |
3-6 měsíců |
| Referenční meze |
neuvádí se |
| Kritické meze |
nejsou |
| Jednotka |
diploidní sada chromosomů/genů |
| Zdroj referenčních mezí |
není |
| Nejistota |
nelze vyjádřit |
| Použitá metoda |
Stanovení pořadí nukleotidů ve vzorku a vyhledávání odchylek v sekvenci DNA v genomu pacientů ve srovnání s kontrolní referenční sekvencí |
| SOP |
SOP-ÚLBLD-CNC-6: Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) |
| NČLP |
98001 |
| Poznámka |
Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-hematolog, onkolog nebo genetik. Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: bude doplněno |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 94365 |
35983 |
Analýza sekvence lidského somatického genomu technologií sekvenace nové generace (NGS) |
| 94235 |
643 |
Izolace nukleových kyselin (DNA,RNA) z malého množství primárního vzorku a omezeným výtěžkem |
|