Databáze laboratorních vyšetření
Záznamy: 51 - 60 z 1344
Předchozí   Další

Alportův syndrom ALP
Aktuálnost 20.9.2023 
Zkratka ALP 
Pracoviště
Ústav biologie a lékařské genetiky
   Laboratoř molekulární diagnostiky  (LMD) Akreditováno
Biologický materiál Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA 
Typ zkumavky např. s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA 
Dodací lhůta analýza u probanda do 6 měsíců; prediktivní test u osoby v riziku (též konfirmace) do 9 týdnů 
Referenční meze  
Kritické meze  
Jednotka detekována / nedetekována genetická varianta 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota  
Použitá metoda NGS - panel OIDIP (263 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování nebo MLPA
Hodnocené geny COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9 
SOP SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů
SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA 
NČLP  
Poznámka Prenatální vyšetření po předchozí dohodě!
Bližší informace na telefonu č. 224968152 nebo 8164
 
Kód VZP Body Poznámka
94 982 KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ)
94 996 NESPECIFICKÝ ORPHA
94 221 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
94 331 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA
Indikace klinický genetik 
Interpretace bioanalytik, klinický genetik