| Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování |
Plicní hypertenze |
|
|
| Aktuálnost |
20.01.2025 (kontrola aktuálnosti) |
| Zkratka |
Plicní hypertenze |
| Pracoviště |
| Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky | | Laboratoř molekulární biologie (CVL-LMB) |
|
|
|
| Biologický materiál |
Plná krev |
| Typ zkumavky např. |
Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA |
| Dodací lhůta |
6 měsíců nebo dle domluvy |
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
Přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace v genech BMPR2 a EIF2AK4 |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
Izolace DNA, Sangerovo sekvenování |
| SOP |
SOP-ÚLBLD-CVL-LMB-2 |
| NČLP |
34901 |
| Poznámka |
Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony, přilehlé intronové oblasti a popř. vybrané SNP vyšetřovaných genů. Seznam vyšetřovaných genů: BMPR2, EIF2AK4 nebo vybrané varianty (po domluvě s laboratoří) |
|
|