Databáze laboratorních vyšetření
Záznamy: 1361 - 1370 z 1391
Předchozí   Další

VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Kardiologický panel
Aktuálnost 7. 2. 2025 
Zkratka  
Pracoviště
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu
   Sekvenační centrum  (SC) Akreditováno
Biologický materiál 2,7 ml nesrážlivé krve 
Typ zkumavky např. s EDTA 
Dodací lhůta 3 - 9 měsíců 
Referenční meze Nejsou 
Kritické meze Nejsou 
Jednotka Kauzální varianta (třída 5, 4, 3) a její stav (hetero/homozygotní). 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota  
Použitá metoda Vyšetření cílových oblastí metodou MPS (NGS) s využitím hybridizačního systému navrženého na zakázku. 
SOP SOP-KPDPM-DMP-S-01 VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) 
NČLP  
Poznámka Seznam genů analyzovaných v kardiologickém panelu (180 genů):
AABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CBL, CETP, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATAD1, GJA5, GLA, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, HCN4, HFE, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LOX, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MT-TL1_ rs199474657, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, OBSCN, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RIT1, ROBO4, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC2A10, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZIC3  
Kód VZP Body Poznámka
94982 Komplexní molekulární analýza 1 (NGS ≤ 20 genů)
94983 Komplexní molekulární analýza 2 (NGS 21 - 100 genů)
94984 Komplexní molekulární analýza 3 (NGS > 101 genů)
Indikace Pouze lékař se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika (odbornost 208). 
Interpretace Klinický bioanalytik, klinický genetik.