Databáze laboratorních vyšetření
Úvodní stránkaSeznam metodSeznam pracovišť
 
Základní zobrazeníDetailní zobrazeníVlastní
Záznamy: 1361 - 1370 z 1391
Předchozí   Další

VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU (MPS/NGS - panel CZECANCA / Sangerovo sekvenování / MLPA)
Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS)
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Kardiologický panel
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Metabolický panel
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro dědičná onemocnění zadního segmentu oka
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro familiární hypercholesterolémie
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro onemocnění skeletu
Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) - PH panel
Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování
Vyšetření volných protilátek anti-A a anti-B v pupečníkové/žilní krvi novorozence
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro familiární hypercholesterolémie
Aktuálnost 7. 2. 2025 
Zkratka  
Pracoviště
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu
   Sekvenační centrum  (SC) Akreditováno
Biologický materiál 2,7 ml nesrážlivé krve 
Typ zkumavky např. s EDTA 
Dodací lhůta 3 - 9 měsíců 
Referenční meze Nejsou 
Kritické meze Nejsou 
Jednotka Kauzální varianta (třída 5, 4, 3) a její stav (hetero/homozygotní). 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota  
Použitá metoda Vyšetření cílových oblastí metodou MPS (NGS) s využitím hybridizačního systému navrženého na zakázku. 
SOP SOP-KPDPM-DMP-S-01 VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) 
NČLP  
Poznámka Seznam genů analyzovaných v panelu pro familiární hypercholesterolémii (11 genů a vybrané SNP):  
Seznam vyšetřovaných genů: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, PCSK9, STAP1
Seznam vyšetřovaných polymorfismů k vypočtení LDL-C skóre: ABCG8 – rs4299376, APOB – rs1367117, APOE – rs429358, APOE – rs7412, CELSR2 – rs629301, HFE – rs1800562, LDLR – rs6511720, MYLIP – rs3757354, NYNRIN – rs8017377, PCSK9 – rs2479409, SLC22A1 – rs1564348, ST3GAL4 – rs11220462 
Seznam vyšetřovaných polymorfismů asociovaných se statinovou léčbou: LPA – rs10455872, SLCO1B1 – rs4149056       
Kód VZP Body Poznámka
94982 Komplexní molekulární analýza 1 (NGS ≤ 20 genů)
Indikace Pouze lékař se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika (odbornost 208). 
Interpretace Klinický bioanalytik, klinický genetik.