Databáze laboratorních vyšetření
Záznamy: 111 - 120 z 1344
Předchozí   Další

Atypický hemolyticko-uremický syndrom aHUS
Aktuálnost 9.8.2023 
Zkratka aHUS 
Pracoviště
Ústav biologie a lékařské genetiky
   Laboratoř molekulární diagnostiky  (LMD) Akreditováno
Biologický materiál Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA 
Typ zkumavky např. s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA 
Dodací lhůta vyšetření probanda do 6 měsíců; cílené vyšetření do 9 týdnů  
Referenční meze  
Kritické meze  
Jednotka přítomnost / nepřítomnost genetické varianty 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota  
Použitá metoda NGS, panel OIDIP (263 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování, MLPA
Hodnocené geny ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CFB, DGKE, THBD, haplotypy H2/H3, MCPggaac haplotyp (CD46 gen), polymorfismy spojené s odpovědí na Eculizumab (rs56040400, rs373359894) 
SOP SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů
SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA
SOP-ÚBLG-51-002 Izolace nukleových kyselin
 
NČLP  
Poznámka Bližší informace na telefonu 22796 8164, 8152 
Kód VZP Body Poznámka
94 221 PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU
94 982 KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ  ROVNO 20 GENŮ)
94 331 ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA
Indikace pouze klinický genetik 
Interpretace klinický bioanalytik, klinický genetik