Atypický hemolyticko-uremický syndrom
|
| Atypický hemolyticko-uremický syndrom |
aHUS |
|
|
| Aktuálnost |
9.8.2023 |
| Zkratka |
aHUS |
| Pracoviště |
| Ústav biologie a lékařské genetiky | | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
| Dodací lhůta |
vyšetření probanda do 6 měsíců; cílené vyšetření do 9 týdnů |
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
přítomnost / nepřítomnost genetické varianty |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
NGS, panel OIDIP (263 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování, MLPA
Hodnocené geny ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CFB, DGKE, THBD, haplotypy H2/H3, MCPggaac haplotyp (CD46 gen), polymorfismy spojené s odpovědí na Eculizumab (rs56040400, rs373359894) |
| SOP |
SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů
SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA
SOP-ÚBLG-51-002 Izolace nukleových kyselin
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
Bližší informace na telefonu 22796 8164, 8152 |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 94 221 |
|
PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| 94 982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
| 94 331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
|
| Indikace |
pouze klinický genetik |
| Interpretace |
klinický bioanalytik, klinický genetik |
|