| Beckwith-Wiedemann syndrom / Russell-Silver syndrom |
BWS / RSS |
|
|
| Aktuálnost |
19.9.2023 |
| Zkratka |
BWS / RSS |
| Pracoviště |
| Ústav biologie a lékařské genetiky | | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
|
|
|
| Biologický materiál |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
| Typ zkumavky např. |
s EDTA |
| Dodací lhůta |
MLPA analýza 3 měsíce, vyšetření probanda metodou MPS do 6 měsíců |
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
detekována/nedetekována delece/duplikace/změna metylace; detekována/nedetekována genetická varianta |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
MS-MLPA pro vyšetření delecí, duplikací a změn metylace;
na vyžádání masivně paralelní sekvenování pro mutační analýzu (panel OIDIP), hodnocený gen: IGF2
na vyžádání masivně paralelní sekvenování vlastních amplikonů metodou HybrAmp, pro mutační analýzu, hodnocené geny: CDKN1C, PLAG1 |
| SOP |
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA
SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů |
| NČLP |
|
| Poznámka |
Příčinou B-W syndromu mohou být i mutace genu KCNQ1 a příčinou S-R syndromu mutace genů CDKN1C, HMGA2, IGF2, PLAG1.
Vyšetřované geny: CDKN1C, IGF2, PLAG1 |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 94331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
| 94183 |
|
ŠTĚPENÍ DNA RESTRIKČNÍMI ENZYMY |
| 94982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
|
| Indikace |
klinický genetik |
| Interpretace |
bioanalytik, klinický genetik |