Beckwith-Wiedemann syndrom / Russell-Silver syndrom |
BWS / RSS |
|
|
Aktuálnost |
19.9.2023 |
Zkratka |
BWS / RSS |
Pracoviště |
Ústav biologie a lékařské genetiky | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
|
|
|
Biologický materiál |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
Typ zkumavky např. |
s EDTA |
Dodací lhůta |
MLPA analýza 3 měsíce, vyšetření probanda metodou MPS do 6 měsíců |
Referenční meze |
|
Kritické meze |
|
Jednotka |
detekována/nedetekována delece/duplikace/změna metylace; detekována/nedetekována genetická varianta |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
|
Použitá metoda |
MS-MLPA pro vyšetření delecí, duplikací a změn metylace; na vyžádání masivně paralelní sekvenování pro mutační analýzu (panel OIDIP), hodnocený gen: IGF2 na vyžádání masivně paralelní sekvenování vlastních amplikonů metodou HybrAmp, pro mutační analýzu, hodnocené geny: CDKN1C, PLAG1 |
SOP |
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů |
NČLP |
|
Poznámka |
Příčinou B-W syndromu mohou být i mutace genu KCNQ1 a příčinou S-R syndromu mutace genů CDKN1C, HMGA2, IGF2, PLAG1. Vyšetřované geny: CDKN1C, IGF2, PLAG1 |
Kód VZP |
Body |
Poznámka |
94331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
94183 |
|
ŠTĚPENÍ DNA RESTRIKČNÍMI ENZYMY |
94982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
|
Indikace |
klinický genetik |
Interpretace |
bioanalytik, klinický genetik |