Amyotrofická laterální skleróza
|
| Amyotrofická laterální skleróza |
ALS |
|
|
| Aktuálnost |
20.9.2023 |
| Zkratka |
ALS |
| Pracoviště |
| Ústav biologie a lékařské genetiky | | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
| Dodací lhůta |
vyšetření probanda do 12 měsíců, cílené vyšetření do 2 měsíců |
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
detekována / nedetekována genetická varianta |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
NGS - panel NEURO (177 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování, HybrAmp nebo MLPA
Hodnocené geny (Subpanel - Amyotrofická laterální skleróza): C9orf72, DCTN1, FIG4, FUS, CHMP2B, OPTN, RIT2, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, UBQLN2, VCP |
| SOP |
SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů
SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA
|
| NČLP |
|
| Poznámka |
Bližší informace na tel. 22496 8157, příp. 8152, 8164.
Subpanel panelu NEURO - Amyotrofická laterální skleróza: C9orf72, DCTN1, FIG4, FUS, CHMP2B, OPTN, RIT2, SIGMAR1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, UBQLN2, VCP |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 94 982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
| 94 221 |
|
PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| 94 331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
|
| Indikace |
klinický genetik |
| Interpretace |
bioanalytik, klinický genetik |
|