Databáze laboratorních vyšetření
Úvodní stránkaSeznam metodSeznam pracovišť
 
Základní zobrazeníDetailní zobrazeníVlastní
Záznamy: 1361 - 1370 z 1391
Předchozí   Další

VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU (MPS/NGS - panel CZECANCA / Sangerovo sekvenování / MLPA)
Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS)
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Kardiologický panel
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Metabolický panel
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro dědičná onemocnění zadního segmentu oka
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro familiární hypercholesterolémie
VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro onemocnění skeletu
Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) - PH panel
Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování
Vyšetření volných protilátek anti-A a anti-B v pupečníkové/žilní krvi novorozence
Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) - PH panel NGS (MPS) - PH
Aktuálnost 20.01.2025 (kontrola aktuálnosti) 
Zkratka NGS (MPS) - PH 
Pracoviště
Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky
   Laboratoř molekulární biologie  (CVL-LMB)
Biologický materiál Plná krev 
Typ zkumavky např. Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA  
Dodací lhůta 6 měsíců nebo dle domluvy  
Referenční meze  
Kritické meze  
Jednotka Přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace v požadovaných genech 
Zdroj referenčních mezí  
Nejistota  
Použitá metoda Izolace DNA, NGS sekvenování 
SOP SOP-ÚLBLD-CVL-LMB-1 
NČLP 34901 
Poznámka Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony a přilehlé intronové oblasti vyšetřovaných genů (SNV a krátké duplikace/delece). Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: AQP1, ABCC8, ACVRL1, ALK, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CPS1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2, NFU1, NOTCH3, RASA1, SARS2, SMAD4, SMAD9, SOX17, STRA6, TBX4 a rs1085307144 
Kód VZP Body Poznámka

Preanalytika:
Příprava pacienta Před odběrem není nutná žádná speciální příprava pacienta 
Podmínky transportu Transportovat v chladícím boxu při teplotě 4 – 8 ⁰C (použít chladící vložky). Vzorek v žádném případě nemrazit! Při prodlení s odesláním uchovat vzorek v lednici.