X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus, gen MECP2
|
| X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus, gen MECP2 |
MECP2 |
|
|
| Aktuálnost |
31.1.2025 |
| Zkratka |
MECP2 |
| Pracoviště |
| Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Dodací lhůta |
12 týdnů |
| Referenční meze |
nejsou |
| Kritické meze |
nejsou |
| Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot, hemizygot), nepřítomnost mutace |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
neudává se |
| Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů (případně HRM screening a sekvenování PCR produktů s abnormálním HRM profilem), MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací) |
| SOP |
SOP-KPDPM-DMP-M-5 Vyšetření mutací v DNA metodou Sangerova sekvenování
SOP-KPDPM-DMP-M-18 Vyšetření mutací v DNA metodou HRM |
| NČLP |
|
| Poznámka |
|
|
|
Preanalytika:
| Stabilita při 20°C |
1 den |
| Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
| Stabilita při -20°C |
|
| Stabilita při -70°C |
|
|