| Bartterův syndrom a Gitelmanův syndrom (tubulopatie) |
|
|
|
| Aktuálnost |
20.9.2023 |
| Zkratka |
|
| Pracoviště |
| Ústav biologie a lékařské genetiky | | Laboratoř molekulární diagnostiky (LMD) |
Akreditováno |
|
|
| Biologický materiál |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
| Typ zkumavky např. |
s EDTA, jinak dle materiálu, případně standardní vzorek DNA |
| Dodací lhůta |
vyšetření probanda do 6 měsíců; cílené vyšetření do 9 týdnů. |
| Referenční meze |
|
| Kritické meze |
|
| Jednotka |
přítomnost / nepřítomnost genetické varianty |
| Zdroj referenčních mezí |
|
| Nejistota |
|
| Použitá metoda |
NGS - panel OIDIP (263 genů), cílené vyšetření - Sangerovo sekvenování nebo MLPA
Hodnocené geny BSND, CASR,CLCNKA, CLCNKB, HNF1B, KCNJ1, MAGAD2, SLC12A1, SLC12A3
|
| SOP |
SOP-UBLG-51-009 Vyšetření genů masivním paralelním sekvenováním s využitím obohacovacích a amplifikačních procesů
SOP-UBLG-51-013 Analýza DNA metodou Sangerovy sekvenace
SOP-UBLG-51-012 Diagnostika pomocí metody MLPA |
| NČLP |
|
| Poznámka |
Bližší informace na telefonním čísle 22496 8164 (8152). |
| Kód VZP |
Body |
Poznámka |
| 94 982 |
|
KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ) |
| 94 996 |
|
NESPECIFICKÝ ORPHA |
| 94 221 |
|
PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU |
| 94 331 |
|
ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA |
|
| Indikace |
klinický genetik |
| Interpretace |
bioanalytik, klinický genetik |