| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Sweetův syndrom (akutní febrilní neutrofilní dermatóza), gen MEFV |
detail |
| 31.1.2025 |
| MEFV |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po domluvě lze doplnit MLPA (vyšetření rozsáhlých delecí/duplikací) |
|
| Syfilis - IgG,IgM (screen) |
detail |
| revize 02/ 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO *A |
sérum, kadaverózní vzorky krve |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| Syfilis - IgM ELISA |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Syfilis - nepřímá aglutinace (TPPA) |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| Syfilis - nespecifická reakce (RPR) |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Syfilis WB - IgG/IgM |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| syndrom CINCA (chronický infantilní neurologický kutánní artikulární syndrom, CAPS3, NOMID), gen NLRP3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NLRP3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA (encefalomyopatická forma s renální tubulopatií), gen RRM2B |
detail |
| 31.1.2025 |
| RRM2B |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA (encefalomyopatická forma s/bez metylmalonové acidurie), gen SUCLA2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SUCLA2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA (hepatocerebrální forma, IOSCA), gen TWNK (dříve PEO1 nebo C10orf2) |
detail |
| 31.1.2025 |
| TWNK |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|