| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| syndrom deplece mtDNA (hepatocerebrální forma, IOSCA), gen TWNK (dříve PEO1 nebo C10orf2) |
detail |
| 31.1.2025 |
| TWNK |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|
| syndrom deplece mtDNA (hepatocerebrální forma), gen DGUOK |
detail |
| 31.1.2025 |
| DGUOK |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA (kardiomyopatická forma), gen SLC25A4 (dříve ANT1) |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC25A4 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|
| syndrom deplece mtDNA (MNGIE typ), gen RRM2B |
detail |
| 31.1.2025 |
| RRM2B |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA (MNGIE typ), gen TYMP |
detail |
| 31.1.2025 |
| TYMP |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetřujeme až po stanovení hladiny thymidinu a uridinu v plazmě a moči |
|
| syndrom deplece mtDNA (myopatická forma), gen TK2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| TK2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom deplece mtDNA 4B (MNGIE typ), gen POLG |
detail |
| 31.1.2025 |
| POLG |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom FCAS1 (familiární chladová kopřivka, CAPS1), gen NLRP3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NLRP3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Syndrom fragilního X-chromozomu |
detail |
| 15.1.2025 |
| FMR1, FRAX-A |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
|
| Poznámka: určení počtu CGG repetic ve FMR1 genu |
|
| syndrom LBSL (leukoencefalopatie s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinou laktátu, gen DARS2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| DARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|