| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| syndrom MERRF (myoklonická epilepsie s potrhanými červenými vlákny), mtDNA |
detail |
| 31.1.2025 |
| MERRF |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), bukální stěr, moč (50 ml ranní moči), izolovaná DNA, bukální stěr, vlasové folikuly, bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Rozsah analýzy v moči, bukálním stěru a vlasových folikulech závisí na výtěžku DNA. |
|
| syndrom MLASA (myopatie, laktátová acidurie, sideroblastická anémie), gen PUS1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| PUS1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom MLASA (myopatie, laktátová acidurie, sideroblastická anémie), gen YARS2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| YARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom NARP (neurogenní svalová slabost s ataxií a retinitis pigmentosa), gen MT-ATP6 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NARP |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), bukální stěr, moč (50 ml ranní moči), izolovaná DNA, bukální stěr, vlasové folikuly, bioptické tkáně, autoptické tkáně, kultivované fibroblasty |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Rozsah analýzy v moči, bukálním stěru a vlasových folikulech závisí na výtěžku DNA. |
|
| syndrom okcipitálního rohu, gen ATP7A |
detail |
| 31.1.2025 |
| ATP7A |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom recesivní mitochondriální ataxie, gen POLG |
detail |
| 31.1.2025 |
| POLG |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| syndrom TRAPS (periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF1), gen TNFRSF1A |
detail |
| 31.1.2025 |
| TNFRSF1A |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| T-regulační lymfocyty |
detail |
| revize 09/23 |
| Treg |
ÚLBLD |
KIA |
Plná krev nesrážlivá. |
Vacutainer s fialovým (EDTA) nebo zeleným (Na-heparin) víčkem. |
Poznámka: Stanovení populace Treg zahrnuje stanovení znaků:
CD4, CD127, CD25
Vzorky vyžadují transport ve vodorovné poloze (ne ve stojánku) a při pokojové teplotě. |
|
| Tacrolimus |
detail |
| Od 11.6.2024 zrušeno, vyšetřuje ÚHKT |
| TAC, TCL |
ÚLBLD |
CL |
plná krev (K2,K3 EDTA) |
fialový Vacutainer |
|
| Tay-Sachsova choroba/GM2 gangliosidóza typ I - gen HEXA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|