| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Metabolický panel |
detail |
| 7. 2. 2025 |
| |
KPDPM |
SC *A |
2,7 ml nesrážlivé krve |
s EDTA |
Poznámka: Seznam genů analyzovaných v metabolickém panelu:
Poruchy metabolismu glykogenu (29 genů): AGL, ALDOA, ALDOB, ALDOC, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, KHK, PC, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAB1, PRKAB2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4
Poruchy cyklu močoviny, orotové acidurie (19 genů): ARG1, ASL, ASS1, CAD, CPS1, DHODH, FTCD, NAGS, OTC, SHMT1, SHMT2, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A2, SLC46A1, SLC7A7, TYMP, TYMS, UMPS
Peroxisomální onemocnění (34 genů): ABCD1, ABCD3, ACBD5, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, BAAT, CAT, DNM1L, FAR1, GDAP1, GNPAT, HSD17B4, MFF, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX5L, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX11G, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PHYH, SCP2
Hyperhomocysteinémie (53 genů): ABCD4, ADK, AHCY, ALDH7A1, AMN, CBS, CD320, CDO1, CTH, CUBN, DHFR, ETHE1, FOLH1, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FTCD, FUT2, GIF, GNMT, GPHN, HCFC1, LMBRD1, LRP2, MAT1A, MAT2A, MAT2B, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, M... |
|
| VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro dědičná onemocnění zadního segmentu oka |
detail |
| 7. 2. 2025 |
| |
KPDPM |
SC *A |
2,7 ml nesrážlivé krve |
s EDTA |
Poznámka: Seznam genů analyzovaných v panelu pro dědičná onemocnění zadního segmentu oka (314 genů):
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARR3, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CFAP410, PCARE, CPLANE1, CFAP418, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CRB1, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CYP4V2, WHRN, DHDDS, DHX38, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27,... |
|
| VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro familiární hypercholesterolémie |
detail |
| 7. 2. 2025 |
| |
KPDPM |
SC *A |
2,7 ml nesrážlivé krve |
s EDTA |
Poznámka: Seznam genů analyzovaných v panelu pro familiární hypercholesterolémii (11 genů a vybrané SNP):
Seznam vyšetřovaných genů: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, PCSK9, STAP1
Seznam vyšetřovaných polymorfismů k vypočtení LDL-C skóre: ABCG8 – rs4299376, APOB – rs1367117, APOE – rs429358, APOE – rs7412, CELSR2 – rs629301, HFE – rs1800562, LDLR – rs6511720, MYLIP – rs3757354, NYNRIN – rs8017377, PCSK9 – rs2479409, SLC22A1 – rs1564348, ST3GAL4 – rs11220462
Seznam vyšetřovaných polymorfismů asociovaných se statinovou léčbou: LPA – rs10455872, SLCO1B1 – rs4149056 |
|
| VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU METODOU MASIVNĚ PARALELNÍHO SEKVENOVÁNÍ (MPS) - Panel genů pro onemocnění skeletu |
detail |
| 7. 2. 2025 |
| |
KPDPM |
SC *A |
2,7 ml nesrážlivé krve |
s EDTA |
Poznámka: Seznam genů analyzovaných v panelu pro onemocnění skeletu (337 genů):
ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BCS1L, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, CA2, CANT1, CASR, CBL, CCDC8, CDC6, CDC45, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP63, CEP152, CHST3, CHST14, CHSY1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSK, CUL7, CYP24A1, CYP27B1, DDR2, DHCR7, DHCR24, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FAM111A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FBN2, FGD1, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GALNT3, ... |
|
| Vyšetření variant lidského genomu metodou masivně paralelního sekvenování (MPS) - PH panel |
detail |
| 20.01.2025 (kontrola aktuálnosti) |
| NGS (MPS) - PH |
ÚLBLD |
CVL-LMB |
Plná krev |
Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA |
| Poznámka: Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony a přilehlé intronové oblasti vyšetřovaných genů (SNV a krátké duplikace/delece). Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: AQP1, ABCC8, ACVRL1, ALK, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CPS1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2, NFU1, NOTCH3, RASA1, SARS2, SMAD4, SMAD9, SOX17, STRA6, TBX4 a rs1085307144 |
|
| Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování |
detail |
| 20.01.2025 (kontrola aktuálnosti) |
| Plicní hypertenze |
ÚLBLD |
CVL-LMB |
Plná krev |
Vacutainer (fialový uzávěr) s K2EDTA |
| Poznámka: Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony, přilehlé intronové oblasti a popř. vybrané SNP vyšetřovaných genů. Seznam vyšetřovaných genů: BMPR2, EIF2AK4 nebo vybrané varianty (po domluvě s laboratoří) |
|
| Vyšetření volných protilátek anti-A a anti-B v pupečníkové/žilní krvi novorozence |
detail |
| 2025 |
| |
FTO |
FTO *A |
1) pupečníková krev
2) žilní nesrážlivá krev |
1) fialový Vacutainer 6 ml (EDTA)
2) malá zkumavka se zeleným uzávěrem 2,5 ml (EDTA) - minimálně 1 ml |
|
| WARS2-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, gen WARS2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| WARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Wilsonova choroba, gen ATP7B |
detail |
| 31.1.2025 |
| ATP7B |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| wx209 směs sIgE proti alergenům ambrosie |
detail |
| revize 03/2024 |
| wx209 |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
zlatý Vacutainer |
Poznámka: Směs sIgE proti alergenům
w1 Ambrosie peřenolistá
w2 Amrosie lysoklasá
w3 Ambrosie trojklanná
Od 20/03/24 nahrazen profil W209 (Immulite2000) profilem w209 (Phadia)
|
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|