| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z fetální krve |
detail |
| 24.8.2023 |
| FK - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
fetální krev |
Vacutainer zelené víčko (Li-heparin), popř. heparinizovaná stříkačka |
| Poznámka: Okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu. |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z choriových klků |
detail |
| 24.8.2023 |
| CVS - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
choriové klky (20 mg) |
sterilní zkumavka s heparinem a fyziologickým roztokem - cca 2 ml (popř. heparinem a kultivačním médiem) |
| Poznámka: po předchozí dohodě s laboratoří, okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z plodové vody |
detail |
| 24.8.2023 |
| AMC - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
plodová voda (min. 20 ml) |
sterilní zkumavka (10 ml, Vacutainer) |
| Poznámka: Okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu. |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu z periferní krve |
detail |
| 24.8.2023 |
| PK - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
periferní (venózní) krev (2–5 ml venózní krve, malé děti minimálně 1 ml) |
sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka |
|
| Cytogenetické vyšetření karyotypu z tkáně potracených plodů |
detail |
| 24.8.2023 |
| |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
tkáň potraceného plodu (malý kousek, cca 0,5–1 cm3) |
sterilní zkumavka s fyziologickým roztokem |
| Poznámka: po předchozí dohodě s laboratoří, okamžitý transport a dodání vzorku |
|
| Cytogenetické vyšetření získaných chromosomových aberací z periferní krve |
detail |
| 24.8.2023 |
| ZCHA |
ÚBLG |
Cytogenet. |
periferní krev |
sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka |
| Poznámka: po domluvě s laboratoří, odběr a dodání vzorku pouze pondělí až středa!! |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek (CNV) metodou microarray |
detail |
| 24.8.2023 |
| ARRAY POSTNATAL |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
DNA min. (25 μl při koncentraci 50 ng/μl),
příp. plná periferní krev pro izolaci DNA |
DNA (sterilní mikrozkumavka); krev - zkumavka s EDTA |
| Poznámka: vyšetření provádíme u postnatálních indikací, nezbytné je dodání vyplněného Klinického dotazníku F-UBLG-50-018 |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek (CNV) plodu metodou microarray |
detail |
| 24.8.2023 |
| ARRAY PRENATAL |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
DNA (min. 25 μl při koncentraci 50 ng/μl),
příp. plodová voda, choriové klky, fetální krev nebo jiná tkáň plodu pro izolaci DNA |
DNA (sterilní mikrozkumavka); primární vzorky tkáně - sterilní zkumavka |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek metodou fluorescenční in situ hybridizace |
detail |
| 24.8.2023 |
| FISH |
ÚBLG |
Cytogenet. |
periferní krev; příp. plodová voda, choriové klky, fetální krev - vše formou buněčné suspenze |
periferní krev - sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka; ostatní – buněčná suspenze ve sterilní zkumavce
|
| Poznámka: Vyšetření počtu gonosomů - běžně; vyšetření mikrodelečních syndromů (a ostatní, cílená vyšetření) – pouze po předchozí dohodě s laboratoří |
|