Poznámka: Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony a přilehlé intronové oblasti vyšetřovaných genů (SNV a krátké duplikace/delece). Seznam genů pevného rozsahu: uvedeny v příloze k Osvědčení o akreditaci (zveřejněna na webových stránkách ÚLBLD). Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: AQP1, ABCC8, ACVRL1, ALK, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CPS1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2, NFU1, NOTCH3, RASA1, SARS2, SMAD4, SMAD9, SOX17, STRA6, TBX4 a rs1085307144
Vyšetření variant lidského genomu metodou Sangerova sekvenování
Poznámka: Vyšetření je možné provést pouze po předchozí konzultaci s laboratoří. Toto vyšetření může indikovat pouze lékař-genetik. V rámci vyšetření jsou hodnoceny pouze kódující exony, přilehlé intronové oblasti a popř. vybrané SNP vyšetřovaných genů. Seznam vyšetřovaných genů: BMPR2, EIF2AK4 nebo vyprané varianty (po domluvě s laboratoří)
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
Počet záznamů na stránce:
Předchozí Další
Jsou zobrazeny záznamy 1 - 2
z 2 záznamů Stránka s výsledky: 1