Vyhledané metody: pracoviště: ÚLBLD - LOG
Počet záznamů na stránce:
Předchozí Další
Jsou zobrazeny záznamy 1 - 2
z 2 záznamů
Stránka s výsledky: 1 |
| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| DPYD, dihydropyrimidindehydrogenáza |
detail |
| DPYD |
ÚLBLD |
LOG |
žilní krev |
K2EDTA |
|
| VYŠETŘENÍ VARIANT LIDSKÉHO GENOMU (MPS/NGS - panel CZECANCA / Sangerovo sekvenování / MLPA) |
detail |
| 22.04.2023 |
| CZECANCA |
ÚLBLD |
LOG *A |
Plná krev, bukální stěr nebo DNA izolovaná precipitační metodou od pacientů s diagnózou karcinomu prsu, ovaria, prostaty, GIT (žaludku, pankreatu, střeva – FAP, AFAP, HNPCC) |
2,5-8 ml K2EDTA, jinak dle materiálu; DNA > 1 ug |
Poznámka: Rutinně hodnoceno následujících 22 genů (mutační analýza včetně vyšetření velkých přestaveb):
APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 , MSH2 , MSH6 , MUTYH, NBN , PALB2 , PMS2 , PTEN , RAD50 , RAD51C , RAD51D , STK11 , TP53
Na vyžádání možno vyhodnotit dalších 204 genů:
AIP; ALK; APEX1; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BLM; BMPR1A; BRAP; BRCC3; BRE; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; CEBPA; CEP57; CLSPN; CSNK1D; CSNK1E; CWF19L2; CYLD; DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DIS3L2; DMBT1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FBXW7; FH; FLCN; GADD45A; GATA2; GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; MDC1; MDM2; MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH3; MSH5; MSR... |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
Počet záznamů na stránce:
Předchozí Další
Jsou zobrazeny záznamy 1 - 2
z 2 záznamů
Stránka s výsledky: 1 | |