Deficit GLUT1, gen SLC2A1
|
Deficit GLUT1, gen SLC2A1 |
SLC2A1 |
|
|
Aktuálnost |
31.1.2024 |
Zkratka |
SLC2A1 |
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch - genetika (LPSMP-G) |
|
|
|
Biologický materiál |
plná krev, izolovaná DNA |
Typ zkumavky např. |
fialový (Vacutainer), 3 ml |
Dodací lhůta |
12 týdnů |
Referenční meze |
není stanoveno |
Kritické meze |
není stanoveno |
Jednotka |
přítomnost mutace (homozygot, heterozygot), nepřítomnost mutace |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
|
Použitá metoda |
sekvenování PCR produktů v obou směrech |
SOP |
|
NČLP |
|
Poznámka |
Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
Preanalytika:
Stabilita při 20°C |
1 den |
Stabilita při 4-8°C |
10 dní |
Stabilita při -20°C |
|
Stabilita při -70°C |
|
|