| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Deficit beta-ketothiolázy - gen ACAT1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit biotinidázy - gen BTD |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 1, gen SURF1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SURF1 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 2, gen SCO2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SCO2 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 3, gen COX10 |
detail |
| 31.1.2025 |
| COX10 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 4, gen SCO1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SCO1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 6, gen COX15 |
detail |
| 31.1.2025 |
| COX15 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit dihydrofolátreduktázy - gen DHFR |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy, gen DLD |
detail |
| 31.1.2025 |
| DLD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit E1-alfa podjednotky pyruvátdehydrogenázy, gen PDHA1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| PDHA1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|