Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Deficit beta-ketothiolázy - gen ACAT1 |
detail |
27.2.2025 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Deficit biotinidázy - gen BTD |
detail |
27.2.2025 |
|
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 1, gen SURF1 |
detail |
31.1.2025 |
SURF1 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 2, gen SCO2 |
detail |
31.1.2025 |
SCO2 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 3, gen COX10 |
detail |
31.1.2025 |
COX10 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 4, gen SCO1 |
detail |
31.1.2025 |
SCO1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
deficit cytochrom c oxidázy, nukleární typ 6, gen COX15 |
detail |
31.1.2025 |
COX15 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
Deficit dihydrofolátreduktázy - gen DHFR |
detail |
27.2.2025 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy, gen DLD |
detail |
31.1.2025 |
DLD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
deficit E1-alfa podjednotky pyruvátdehydrogenázy, gen PDHA1 |
detail |
31.1.2025 |
PDHA1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|