Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Deficit lysozomální kyselé lipázy, CESD/Wolmanova choroba - gen LIPA |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. se stř. dl. řetězcem) - gen ACADM |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy - gen MTHFR |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
deficit mitochondriální ATP syntázy, gen ATP5E |
detail |
31.1.2024 |
ATP5E |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit mitochondriálního fosfátového přenašeče, gen SLC25A3 |
detail |
31.1.2024 |
SLC25A3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
Deficit ornithinkarbamoyl transferázy - gen OTC |
detail |
13.2.2024 |
|
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen DLAT |
detail |
31.1.2024 |
DLAT (E2 podj.) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen DLD |
detail |
31.1.2024 |
DLD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHA1 |
detail |
31.1.2024 |
PDHA1 (X-vázané) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHB |
detail |
31.1.2024 |
PDHB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|