Databáze laboratorních vyšetření
Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 271 - 280 z 1345 záznamů
Stránka s výsledky: 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37

Zkratka Ústav Pracoviště Biologický materiál Typ zkumavky např.  
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), gen COX10 detail
31.1.2024
COX10   KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), gen COX15 detail
31.1.2024
COX15   KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), gen SCO1 detail
31.1.2024
SCO1   KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), gen SCO2 detail
31.1.2024
SCO2   KPDPM LPSMP-G *A plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml 
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), Leigh syndrom, gen SURF1 detail
31.1.2024
SURF1   KPDPM LPSMP-G *A plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml 
Deficit dihydrofolátreduktázy - gen DHFR detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Deficit GLUT1, gen SLC2A1 detail
31.1.2024
SLC2A1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer), 3 ml 
Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací).
Deficit hypoxantinfosforibosyltransferázy - gen HPRT1 (deficit HPRT, Lesch-Nyhanův syndrom) detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Deficit karnitin palmitoyltransferázy II - gen CPT2 detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
deficit komplexu II, gen SDHA detail
31.1.2024
SDHA  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA   

*A označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.


Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 271 - 280 z 1345 záznamů
Stránka s výsledky: 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37