| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Dyschondrosteóza, malý vzrůst (gen SHOX) |
detail |
| 15.1.2025 |
| SHOX |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Vyšetřované geny (subpanel Izolovaný malý vzrůst) – ACAN, FGFR3, IHH, NPPC, NPR2, THRB, SHOX |
|
| dystonie 9, gen SLC2A1 (dříve GLUT1) |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC2A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Echinokokóza (=Hydatidóza) alveolární IgG ELISA |
detail |
| Aktualizováno 1.2.2025. |
| EM ELISA |
ÚLBLD |
M-HEL *A |
plná krev (srážlivá), sérum, mozkomíšní mok |
červený, žlutý Vacutainer |
| Poznámka: Vyšetření z mozkomíšního moku je mimo rozsah akreditace. |
|
| Echinokokóza (=Hydatidóza) cystická IgG ELISA |
detail |
| Aktualizováno 1.2.2025. |
| ECHI ELISA |
ÚLBLD |
M-HEL *A |
plná krev (srážlivá), sérum, mozkomíšní mok |
červený, žlutý Vacutainer |
| Poznámka: Vyšetření z mozkomíšního je mimo rozsah akreditace. |
|
| Echinokokóza (=Hydatidóza) Mikroskopické vyšetření |
detail |
| Aktualizováno 1.2.2025. |
| ECHI MIKRO |
ÚLBLD |
M-HEL |
vzorky odebírané přímo z patologických lézí, punktát z cysty/abscesu |
|
Poznámka: Vzorky se odebírají přímo z patologických lézí a následně a) jsou uskladněny ve fyziologickém roztoku a okamžitě dopraveny do laboratoře nebo b) fixovány v 70-90% čistém alkoholu (fixace v alkoholu je výhodnější, protože umožňuje pozdější snazší provedení molekulárně biologických reakcí).
Tato metoda je mimo rozsah akreditace. |
|
| Echinokokóza (=Hydatidóza) Western Blot IgG |
detail |
| Aktualizováno 1.2.2025. |
| ECHI WB |
ÚLBLD |
M-HEL *A |
plná krev (srážlivá), sérum |
červený, žlutý Vacutainer |
| Poznámka: Využíváno ke konfirmaci výsledků. |
|
| Elastáza pankreatická (Elastasa 1) |
detail |
| FELA |
ÚLBLD |
CVL-LG |
stolice |
plastový kontainer na stolici |
|
| Elastáza pankreatická (Elastasa 1) |
detail |
| SELA |
ÚLBLD |
CVL-LG |
sérum |
Vacutainer |
|
| Elektroforetická analýza množství a složení komplexů oxidační fosforylace a pyruvátdehydrogenázy |
detail |
| 24.2.2025 |
| |
KPDPM |
LPSMP-B |
sval (minimálně 100mg)
nebo fibroblasty |
|
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
| Elektroforéza isoenzymů alkalické fosfatasy |
detail |
| ALP-IZO |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|