| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Gilbertův syndrom, gen UGT1A1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| UGT1A1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Standardně vyšetřujeme prevalentní variantu c.-41_-40dupTA (resp. A(TA)7TAA) v promotoru UGT1A1. Po domluvě lze doplnit vyšetření celé kódující oblasti genu UGT1A1 (sekvenování PCR produktů). |
|
Glukosylceramid-beta-glukosidáza
(m. Gaucher) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Glukóza |
detail |
| Glu |
ÚLBLD |
CL *A, CLS *A, OC *A, LKA |
sérum, plazma, plná krev, moč, likvor |
Zelený (Li-heparin), zlatý, šedivý(NaF/oxalát) Vacutainer, kapilára (Li-heparin).
V odborné literatuře je pro potlačení in vitro glykolýzy doporučen odběr do antiglykolytického činidla obsahujícího kromě fluoridu a EDTA také citrát sodný (k dosažení pH 5,7).
likvor: sterilní zkumavka bez úpravy |
Poznámka: Odběr bez antiglykolytické přísady (NaF) je nevhodný, jinak klesá koncentrace glukózy bez oddělení krevních elementů o 0,27-0,55 mmol/l za hodinu (pokles lze zaznamenat již po 10 minutách po odběru).
Je vhodné uvést zda je odběr proveden nalačno nebo po jídle.
POZOR Laboratoř Apolinářská:
Měření z plné krve (Li-heparin) společně s ABR, Na, K, Cl, iCa, lakt, nesmí být NaF, ihned transport a měření
|
|
| Glukóza |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
|
| Glukózový toleranční test - glykemická křivka |
detail |
| OGTT |
ÚLBLD |
OC |
plazma , venózní krve |
šedý (antiglykolytické činidlo) Vacutainer |
| Poznámka: Denně od 6.30 do 8.00 hod. pro ambulantní pacienty bez objednání na OC FP. Z lůžkových oddělení jen po předchozí domluvě s OC. |
|
| Glutarová acidémie typ I - gen GCDH (glutaryl-CoA dehydrogenasa) |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| glycinová encefalopatie 1, gen GLDC |
detail |
| 31.1.2025 |
| GLDC |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| glycinová encefalopatie 2, gen AMT |
detail |
| 31.1.2025 |
| AMT |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Glykogendependentní fosforyláza |
detail |
| NENÍ AKTUÁLNÍ od 9.5.2024 - histochem. laboratoř |
| |
ÚSLT |
Soudní |
myokard |
|
|
| Glykogenóza typ Ia - gen G6PC |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|