| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Familiární hypercholesterolémie (FH) |
detail |
| 15.1.2025 |
| FH |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě.
Bližší informace na telefonu 224968152 nebo 8155.
Vyšetřované geny:
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP7A1, DAB2, EPHX2, GHR, GPD1, GPIHBP1, HMGCR, INS, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LEPROT, LIPA, LIPC, LIPG, LIPI, LMF1, LPA, LPL, MC3R, MC4R, MIR6886, MTTP, MYLIP, NOS3, NR1H4, PCSK1, PCSK9, POMC, PON1, PPARG, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, SORT1, SREBF1, SREBF2, STAP1 |
|
| Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie 1 - gen UMOD |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| familiární kombinovaná hyperlipidémie 3, gen LPL |
detail |
| 31.1.2025 |
| LPL |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
|
| familiární středomořská horečka, gen MEFV |
detail |
| 31.1.2025 |
| MEFV |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po domluvě lze doplnit MLPA (vyšetření rozsáhlých delecí/duplikací) |
|
| Fanconi-Bickelův syndrom (glykogenóza typ XI, deficit GLUT2), gen SLC2A2 (dříve GLUT2) |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC2A2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Fenol - moč |
detail |
| Aktualizace 15.1.2025 |
| |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Po dohodě
Indikátor: Fenol
odběr ihned po směně, do druhého dne při 2 - 8°C |
|
| Fenylglyoxylová kyselina - moč |
detail |
| Aktualizace 15.1.2025 |
| FGA |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Fenylglyoxylová kyselina se stanovuje jako indikátor expozice styrenu ( metabolit styrenu )
Do laboratoře musí být vzorek transportován nejlépe v den odběru, do druhého dne skladovat při 2 - 8°C |
|
| Feochromocytom / paragangliom (geny SDH, gen RET) |
detail |
| 15.1.2025 |
| |
ÚBLG |
LMD |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8164 (8152).
|
|
| Feritin (Ferritin) |
detail |
| 1.6.2023 |
| Ferr |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum, plazma |
zlatý, fialový a zelený Vacutainer |
| Poznámka: Horečka zvyšuje feritin. |
|
| FIB-4 index |
detail |
| 4.7.2024 |
| FIB4 |
ÚLBLD |
CL, CLS |
Krev nesrážlivá/srážlivá |
zlatý, zelený (Na-,Li-heparin) Vacutainer |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|