| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Id, gen ALG3 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALG3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ie, gen DPM1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| DPM1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG If, gen MPDU1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| MPDU1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ih, gen ALG8 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALG8 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dědičná porucha glykosylace CDG IIe, gen COG7 |
detail |
| 31.1.2024 |
| COG7 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7ml |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG In, gen RFT1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| RFT1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dědičná porucha glykosylace CDG It, gen PGM1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| PGM1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy - gen HMGCL |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit adenylosukcinátlyázy - gen ADSL |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit ATP syntázy, gen ATPAF2 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ATPAF2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|