Databáze laboratorních vyšetření
Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 261 - 270 z 1343 záznamů
Stránka s výsledky: 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36

Zkratka Ústav Pracoviště Biologický materiál Typ zkumavky např.  
dedičná porucha glykosylace CDG Ih, gen ALG8 detail
31.1.2024
ALG8  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dědičná porucha glykosylace CDG IIe, gen COG7 detail
31.1.2024
COG7  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7ml 
dedičná porucha glykosylace CDG In, gen RFT1 detail
31.1.2024
RFT1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dědičná porucha glykosylace CDG It, gen PGM1 detail
31.1.2024
PGM1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy - gen HMGCL detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Deficit adenylosukcinátlyázy - gen ADSL detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
deficit ATP syntázy, gen ATPAF2 detail
31.1.2024
ATPAF2  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Deficit beta-ketothiolázy - gen ACAT1 detail
13.2.2024
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Deficit biotinidázy - gen BTD detail
13.2.2024
  KPDPM G *A plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
deficit cytochrom c oxidázy (COX ; komplex IV), gen COX10 detail
31.1.2024
COX10   KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 

*A označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.


Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 261 - 270 z 1343 záznamů
Stránka s výsledky: 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36