| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| deficit komplexu I, gen NDUFA1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| NDUFA1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| deficit komplexu II (deficit sukcinát CoQ-reduktázy), gen SDHA |
detail |
| 31.1.2025 |
| SDHA |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit kyselé sfingomyelinasy (Niemann-Pickova choroba A/B) - gen SMPD1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. s dl. řetězcem) - gen HADHA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit lysozomální kyselé lipázy, CESD/Wolmanova choroba - gen LIPA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. se stř. dl. řetězcem) - gen ACADM |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy - gen MTHFR |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit mitochondriálního fosfátového přenašeče, gen SLC25A3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC25A3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit ornithinkarbamoyl transferázy - gen OTC |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit SAH hydrolázy - gen AHCY |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|