| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Deficit kyselé sfingomyelinasy (Niemann-Pickova choroba A/B) - gen SMPD1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit LCHAD (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. s dl. řetězcem) - gen HADHA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit lysozomální kyselé lipázy, CESD/Wolmanova choroba - gen LIPA |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mast. kys. se stř. dl. řetězcem) - gen ACADM |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy - gen MTHFR |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit mitochondriálního fosfátového přenašeče, gen SLC25A3 |
detail |
| 31.1.2025 |
| SLC25A3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit ornithinkarbamoyl transferázy - gen OTC |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit SAH hydrolázy - gen AHCY |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit tyrosinhydroxylázy (autozomálně recesivní Segawův syndrom), gen TH |
detail |
| 31.1.2025 |
| TH |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Deficit/necitlivost k růstovému hormonu |
detail |
| 15.1.2025 |
| MVG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B |
|