| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| deficit mitochondriálního fosfátového přenašeče, gen SLC25A3 |
detail |
| 31.1.2024 |
| SLC25A3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit ornithinkarbamoyl transferázy - gen OTC |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen DLAT |
detail |
| 31.1.2024 |
| DLAT (E2 podj.) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen DLD |
detail |
| 31.1.2024 |
| DLD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHA1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHA1 (X-vázané) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHB |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHX |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit SAH hydrolázy - gen AHCY |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit tyrosinhydroxylázy, gen TH |
detail |
| 31.1.2024 |
| TH |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit/necitlivost k růstovému hormonu |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MVG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B |
|