| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen DLD |
detail |
| 31.1.2024 |
| DLD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHA1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHA1 (X-vázané) |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHB |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHB |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| deficit pyruvátdehydrogenázy (PDH), gen PDHX |
detail |
| 31.1.2024 |
| PDHX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit SAH hydrolázy - gen AHCY |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| deficit tyrosinhydroxylázy, gen TH |
detail |
| 31.1.2024 |
| TH |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
|
| Deficit/necitlivost k růstovému hormonu |
detail |
| 19. 9. 2023 |
| MVG |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Deficit/necitlivost k růstovému hormonu: BTK, FGF8, FGFR1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, HESX1, IGF1, IGF1R, IGFALS, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTPN11, SOX2, SOX3, STAT5B |
|
| Dehydratáza kyseliny 5-aminolevulové |
detail |
| ALA-D-Ery |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin) Vacutainer |
| Poznámka: Nutno telefonicky objednat, transport na ledu (v temnu)ihned po odběru. |
|
| Dehydroepiandrosteron (Androstenolon) |
detail |
| od 11.8.2020 změna refer. mezí. Revize 2023. |
| DHEA |
ÚLBLD |
CL |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Dehydroepiandrosteron sulfát |
detail |
| 1.6.2023 |
| DHEAS |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma |
zlatý, fialový (EDTA), zelený (Li-Heparin) Vacutainer |
|