Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Cystická fibróza (gen CFTR) |
detail |
15.1.2025 |
CF |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu (viz typ izolace); případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Prenatální vyšetření po předchozí dohodě. Bližší informace na tel. 22496 8198 (příp. 8152).
|
|
cystinóza, gen CTNS |
detail |
31.1.2025 |
CTNS |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z fetální krve |
detail |
14.1.2025 |
FK - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
fetální krev |
Vacutainer zelené víčko (Li-heparin), popř. heparinizovaná stříkačka |
Poznámka: Okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu. |
|
Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z choriových klků |
detail |
14.1.2025 |
CVS - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
choriové klky (20 mg) |
sterilní zkumavka s heparinem a fyziologickým roztokem - cca 2 ml (popř. heparinem a kultivačním médiem) |
Poznámka: po předchozí dohodě s laboratoří, okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu |
|
Cytogenetické vyšetření karyotypu plodu z plodové vody |
detail |
14.1.2025 |
AMC - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
plodová voda (min. 20 ml) |
sterilní zkumavka (10 ml, Vacutainer) |
Poznámka: Okamžité dodání vzorku do laboratoře, transport v termoobalu. |
|
Cytogenetické vyšetření karyotypu z periferní krve |
detail |
14.1.2025 |
PK - karyotyp |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
periferní (venózní) krev (2–5 ml venózní krve, malé děti minimálně 1 ml) |
sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka |
|
Cytogenetické vyšetření karyotypu z tkáně potracených plodů |
detail |
14.1.2025 |
|
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
tkáň potraceného plodu (malý kousek, cca 0,5–1 cm3) |
sterilní zkumavka s fyziologickým roztokem |
Poznámka: po předchozí dohodě s laboratoří, okamžitý transport a dodání vzorku |
|
Cytogenetické vyšetření získaných chromosomových aberací z periferní krve |
detail |
14.1.2025 |
ZCHA |
ÚBLG |
Cytogenet. |
periferní krev |
sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka |
Poznámka: po domluvě s laboratoří, odběr a dodání vzorku pouze pondělí až středa!! |
|
Cytochrom c oxidáza (komplex IV) |
detail |
13.2.2024 |
COX |
KPDPM |
LPSMP-B |
nesrážlivá krev (9 ml) sval (minimálně 100 mg) kožní fibroblasty |
světle modrý (Na-Citrát) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetření po dohodě.
|
|
cytochrom P450 2D6 |
detail |
CYP2D6 |
FU |
FGL |
plná krev, nesrážlivá |
růžový (K3EDTA) Vacutainer |
|