Databáze laboratorních vyšetření
Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 241 - 250 z 1271 záznamů
Stránka s výsledky: 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34

Zkratka Ústav Pracoviště Biologický materiál Typ zkumavky např.  
dedičná porucha glykosylace CDG Ie, gen DPM1 detail
27.3.2017
DPM1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dedičná porucha glykosylace CDG If, gen MPDU1 detail
27.3.2017
MPDU1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dedičná porucha glykosylace CDG Ih, gen ALG8 detail
27.3.2017
ALG8  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dědičná porucha glykosylace CDG IIe, gen COG7 detail
27.3.2017
COG7  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7ml 
dedičná porucha glykosylace CDG In, gen RFT1 detail
27.3.2017
RFT1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření  v séru
dědičná porucha glykosylace CDG It, gen PGM1 detail
27.3.2017
PGM1  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 
Dědičné nádorové syndromy - metodou masivního paralelního sekvenování (panel CZECANCA) detail
11. 3. 2020
CZECANCA  ÚBLG LMD *A Plná krev, bukální stěr nebo DNA izolovaná precipitační metodou od pacientů s diagnózou karcinomu prsu, ovaria, prostaty, GIT (žaludku, pankreatu, střeva – FAP, AFAP, HNPCC)  3-8 ml K2EDTA, jinak dle materiálu; DNA > 1 ug 
Poznámka: Rutinně hodnoceno následujících 22 genů (mutační analýza včetně vyšetření velkých přestaveb):
APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 , MSH2 , MSH6 , MUTYH, NBN , PALB2 , PMS2 , PTEN , RAD50 , RAD51C , RAD51D , STK11 , TP53
Na vyžádání možno vyhodnotit dalších 204 genů:
AIP; ALK; APEX1; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BLM; BMPR1A; BRAP; BRCC3; BRE; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; CEBPA; CEP57; CLSPN; CSNK1D; CSNK1E; CWF19L2; CYLD; DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DIS3L2; DMBT1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FBXW7; FH; FLCN; GADD45A; GATA2; GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; MDC1; MDM2; MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH3; MSH5; MSR...
Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy - gen HMGCL detail
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Poznámka: vyšetření možné provést pouze po předchozí domluvě
Deficit adenylosukcinátlyázy - gen ADSL detail
  KPDPM G plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty  krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer 
Poznámka: vyšetření možné provést pouze po předchozí domluvě
deficit ATP syntázy, gen ATPAF2 detail
27.3.2017
ATPAF2  KPDPM LPSMP-G plná krev, izolovaná DNA  fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml 

*A označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.


Počet záznamů na stránce:
Předchozí   Další

Jsou zobrazeny záznamy 241 - 250 z 1271 záznamů
Stránka s výsledky: 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34