| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Beckwith-Wiedemann syndrom / Russell-Silver syndrom |
detail |
| 15.1.2025 |
| BWS / RSS |
ÚBLG |
LMD |
plná krev, bukální stěr, gDNA |
s EDTA |
Poznámka: Příčinou B-W syndromu mohou být i mutace genu KCNQ1 a příčinou S-R syndromu mutace genů CDKN1C, HMGA2, IGF2, PLAG1.
Vyšetřované geny: CDKN1C, IGF2, PLAG1 |
|
| Behrův syndrom, gen OPA1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| OPA1 |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Benzen - moč |
detail |
| Aktualizace 15.1.2025 |
| |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Po dohodě
Indikátor expozice benzenu: Fenol
Odběr ihned po směně, do druhého dne skladovat při teplotě 2 - 8°C |
|
| Bestova choroba - gen BEST1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G *A |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Beta-2-mikroglobulin |
detail |
| b2mi |
ÚLBLD |
CL |
sérum, plazma, moč, likvor |
sérum, plazma: zlatý, zelený Vacutainer, moč: plastová zkumavka, likvor: sterilní zkumavka bez úpravy |
|
Beta-galaktosidáza
(GM1 gangliosidóza) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E *A |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-galaktosidáza
(m. Morquio B, mukopolysacharidóza IVB) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E *A |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-glukuronidáza
(m. Sly, mukopolysacharidóza VII) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, plazma, sérum, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-hexosaminidáza
(m. Sandhoff) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, srážlivá krev, plazma, sérum, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-hexosaminidáza A
(m. Tay-Sachs) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, srážlivá krev, plazma, sérum, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|