| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie, gen CDKL5 |
detail |
| 31.1.2025 |
| CDKL5 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Celková bílkovina |
detail |
| 20.4.2013 |
| CB |
ÚLBLD |
CL *A, CLS |
sérum, plazma, moč, likvor |
sérum, plazma: zlatý, zelený (Li-heparin) Vacutainer
moč: plastová nádoba bez konzervačních přísad
likvor: sterilní zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: Ve srovnání se stanovením v séru jsou plazmatické hodnoty koncentrace vyšší o hodnoty koncentrace fibrinogenu (cca o 2,5 g/l u dárců, 3,6 g/l u nehospitalizovaných pacientů a mohou být i vyšší u pacientů v zánětu v závislosti na intenzitě). |
|
| Celková bílkovina (protein) |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
moč |
plastová zkumavka bez úpravy |
|
| Celkový homocystein bazální a po zátěži |
detail |
| aktualizace 10.8.2011 |
| Hcy |
ÚLBLD |
CL, CVL-LIP |
EDTA plazma, transport v ledu nebo sérum (krev odebrána do speciální zkumavky k tomu určené) |
fialový(K2EDTA) 3 ml Vacutainer nebo speciální zkumavka Sarstedt |
| Poznámka: Krev okamžitě po odběru ochladit na 4°C (ledová tříšť).Pokud je krev řádně ochlazena a skladována na ledu, stabilita až 6 hodin. |
|
| celý exom, WES (NGS) |
detail |
| 31.1.2025 |
| WES |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: pouze pro výzkumné účely, po dohodě |
|
| Cerebrální deficit folátů - gen FOLR1 |
detail |
| 27.2.2025 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| Ceruloplasmin |
detail |
| CER |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum |
zlatý Vacutainer |
| Poznámka: Oddělit sérum od buněk do 2 hodin. |
|
| Cirkulující antikoagulans |
detail |
| 30.11.2024 |
| CA |
ÚLBLD |
Hem K, Hem K-FP |
plasma |
modrý (citrát sodný) Vacutainer |
Poznámka: Pro vyšetření je potřeba 1,3 ml plasmy, proto je potřeba odebrat alespoň 2 zkumavky o objemu 5 ml!
Vzorek je potřeba dodat do laboratoře do dvou hodin po odběru. |
|
| Cirkulující imunokomplexy |
detail |
| revize 09/2023 |
| CIK |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
zlatý Vacutainer |
| Poznámka: Provádíme současně stanovení CIK PEG a CIK vazbou na C1Q |
|
| Cirkulující sérová tryptáza |
detail |
| 03/2024 |
| Tryptáza (sérová) |
ÚLBLD |
KIA |
sérum |
Zlatý Vacutainer |
|