| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| D-dimer konfirmace |
detail |
| 31.8.2023 |
| D-dimer konf |
ÚLBLD |
Hem K |
plasma |
modrý (citrát sodný) Vacutainer |
| Poznámka: vzorek je potřeba dodat do laboratoře do dvou hodin po odběru |
|
| D-dimery |
detail |
| 31.8.2023 |
| D-dimer |
ÚLBLD |
Hem K *A, Hem K-FP *A |
plasma |
modrý (citrát sodný) Vacutainer |
| Poznámka: vzorek je potřeba dodat do laboratoře do dvou hodin po odběru |
|
| Danonova choroba (deficit LAMP2) - gen LAMP2 |
detail |
| 13.2.2024 |
| |
KPDPM |
G |
plná nesrážlivá krev, kultivované kožní fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) Vacutainer |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ia, gen PMM2 |
detail |
| 31.1.2024 |
| PMM2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 1x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ib, gen MPI |
detail |
| 31.1.2024 |
| MPI |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ic, gen ALG6 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALG6 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Id, gen ALG3 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALG3 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ie, gen DPM1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| DPM1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG If, gen MPDU1 |
detail |
| 31.1.2024 |
| MPDU1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|
| dedičná porucha glykosylace CDG Ih, gen ALG8 |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALG8 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
| Poznámka: vyšetřujeme až na základě biochemického vyšetření v séru |
|