| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| hypofosfatázie, odontohypofosfatázie, gen ALPL |
detail |
| 31.1.2025 |
| ALPL |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| hypomyelinační leukodystrofie 14 (hypomyelinizace s atrofií bazálních ganglií a mozečku), gen UFM1 |
detail |
| 31.1.2025 |
| UFM1 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: vyšetření varianty NM_001286704.1:c.-273_-271delTCA (celou kódující oblast lze vyšetřit v rámci panelu leukodystrofie) |
|
| Hypopituitarismus |
detail |
| 15.1.2025 |
| HPI |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Hypopituitarismus: FOXA2, GLI3, GNAS, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3 |
|
Hypoxanthinguaninfosforibosyl
transferáza |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
nesrážlivá krev |
fialový (K3EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Chitotriosidáza
(screening a monitoring pacientů s m. Gaucher na ERT, pac. s LSD a pac. se sarkoidosou) |
detail |
| 6.2.2025 |
| |
KPDPM |
B |
srážlivá krev, sérum, nesrážlivá krev, plazma |
červený, zlatý, fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
|
| Chlamydia IgA /IgG |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| CT |
ÚLBLD |
SERO *A, SERO *A |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|
| Chlamydia pneumoniae - DNA (Real-time PCR) |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| CP |
ÚLBLD |
SERO |
Respirační vzorky
jiný typ materiálu po domluvě s pracovištěm |
sterilní nádobka |
| Poznámka: Vzorek nemrazit |
|
| Chlamydia pneumoniae - IgM, IgA, IgG |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| |
ÚLBLD |
SERO *A |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
| Chlamydia trachomatis - DNA (Real time PCR) |
detail |
| revize 01/2025 |
| CT |
ÚLBLD |
SERO |
moč (10-30ml 1. proudu moče), výtěr |
moč: sterilní odběrová polypropylenová nádobka bez konzervačních látek
výtěr: speciální odběrová souprava (info v laboratoři: info v laboratoři: 224 96 3385, 3386 ) |
|
| Chlamydia trachomatis IgA/IgG |
detail |
| revize 02 / 2025 |
| CT |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
zlatý Vacutainer |
|