Detaily o metodě

Plná krev, bukální stěr nebo DNA izolovaná precipitační metodou od pacientů s diagnózou karcinomu prsu, ovaria, prostaty, GIT (žaludku, pankreatu, střeva – FAP, AFAP, HNPCC)

Typ zkumavky např.

2,5-8 ml K2EDTA, jinak dle materiálu; DNA > 1 ug

Dodací lhůta

vyšetření probanda: 1 - 6 měsíců (v indikovaných případech lze v režimu \\\"STATIM\\\" do 2 měsíců); prediktivní testování do 2-3 měsíců

Referenční meze

není uvedeno 

Kritické meze

není uvedeno;

Jednotka

přítomnost/nepřítomnost raritní varianty (class 5, 4, 3) a její stav (hetero-/homo-zygot),

Zdroj referenčních mezí

Nejistota

Použitá metoda

1) mutační analýza genů metodou masivního paralelního skevenování (MPS, NGS)
2) potvrzení detekovaných dlouhých delecí v genech metodou MLPA dle SOP-ÚLBLD-LOG-02 v.01.
3) prediktivní a konfirmační vyšetření u probanda metodou Sangerova sekvenování nebo MLPA

SOP

SOP-ÚLBLD-LOG-01 s flexibilitou pro MPS/NGS vyšetření
SOP-ÚLBLD-LOG-02 s flexibilitou pro Sangerovo sekvenování a MLPA

NČLP

ÚLBLD-LOG-MPS

Poznámka

Rutinně hodnoceno následujících 22 genů (mutační analýza včetně vyšetření velkých přestaveb):
APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 , MSH2 , MSH6 , MUTYH, NBN , PALB2 , PMS2 , PTEN , RAD50 , RAD51C , RAD51D , STK11 , TP53
Na vyžádání možno vyhodnotit dalších 204 genů:
AIP; ALK; APEX1; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BLM; BMPR1A; BRAP; BRCC3; BRE; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; CEBPA; CEP57; CLSPN; CSNK1D; CSNK1E; CWF19L2; CYLD; DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DIS3L2; DMBT1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FBXW7; FH; FLCN; GADD45A; GATA2; GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; MDC1; MDM2; MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH3; MSH5; MSR1; MUS81; NAT1; NCAM1; NELFB; NF1; NF2; NFKBIZ; NHEJ1; NSD1; OGG1; PARP1; PCNA; PHB; PHOX2B; PIK3CG; PLA2G2A; PMS1; POLB; POLD1; POLE; PPM1D; PREX2; PRF1; PRKAR1A; PRKDC; PTCH1; PTTG2; RAD1; RAD17; RAD18; RAD23B; RAD51; RAD51AP1; RAD51B; RAD52; RAD54B; RAD54L; RAD9A; RB1; RBBP8; RECQL; RECQL4; RECQL5; RET; RFC1; RFC2; RFC4; RHBDF2; RNF146; RNF168; RNF8; RPA1; RUNX1; SBDS; SDHA; SDHAF2; SDHB; SDHC; SDHD; SETBP1; SETX; SHPRH; SLX4; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SUFU; TCL1A; TELO2; TERF2; TERT; TLR2; TLR4; TMEM127; TOPBP1; TP53BP1; TSC1; TSC2; TSHR; UBE2A; UBE2B; UBE2I; UBE2V2; UBE4B; UIMC1; VHL; WRN; WT1; XPA; XPC; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; ZNF350; ZNF365
Seznam genů, na které je uplatněna flexibilita: bude doplněno zde.
Bližší informace na emailu petra.kleiblova@vfn.cz nebo telefonu 22496 -4501, -4353, -4287

Kód VZP	Body	Poznámka
94981		(VZP) Hereditární nádorové syndromy
94221		přímá sekvenace DNA lidského germinálního genomu
94331		analýza lidského germinálního genomu metodou MLPA
94982		(VZP) KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 1 (NGS MENŠÍ ROVNO 20 GENŮ)
94983		(VZP) KOMPLEXNÍ MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA 2 (NGS 21-100 GENŮ)

Indikace

pouze lékařský genetik; v rámci VFN kontakt na genetiku: 22496 6473, 7172, 7174

Interpretace

pouze lékařský genetik

Preanalytika:

Příprava pacienta	bez speciální přípravy
Podmínky transportu	4-8°C, krátkodobě pro transport lze do 24 °C
Vliv materiálu	analýza nádorové predispozice vychází ze skutečnosti, že leukocyty periferní žilní krve, ze kterých je obvykle izolován genetický materiál pro analýzu, obsahují zárodečnou DNA testované osoby; u jedinců PO TRANSPLANTACI KOSTNÍ DŘENĚ TATO SKUTEČNOST NENDÍ DODRŽENA, V TOM PŘÍPADĚ JE NUTNO PRO VYŠETŘENÍ DODAT JINÝ BIOLOGICKÝ MATERIÁL