Aminokyseliny (volné) - profil
|
Aminokyseliny (volné) - profil |
|
|
|
Aktuálnost |
23.1.2024 |
Zkratka |
|
Pracoviště |
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu | Biochemická laboratoř DPM (B) |
Akreditováno |
|
|
Biologický materiál |
sérum, plazma |
Typ zkumavky např. |
červený, zlatý, fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
Dodací lhůta |
2 týdny |
Referenční meze |
- |
Kritické meze |
|
Jednotka |
µmol/l |
Zdroj referenčních mezí |
|
Nejistota |
|
Použitá metoda |
automatický analyzátor aminokyselin, ionexová chromatografie, ninhydrinová detekce |
SOP |
SOP-KDDL-DMP-B-30 Profilové vyšetření aminokyselin v séru, plazmě a likvoru na analyzátoru aminokyselin metodou iontoměničové chromatografie s ninhydrinovou detekcí |
NČLP |
|
Poznámka |
7 ml krve, stočit při 2000g, oddělit nejlépe do 60 min. po odběru, vzorky určené pro diagnostiku DPM nutno odebrat v době, kdy nejsou podávány i.v. aminokyseliny, transport na ledu, nad 4 hodiny zamrazit |
Kód VZP |
Body |
Poznámka |
81339 |
636 |
|
|
Indikace |
klinické symptomy – intolerance stravy, neobvyklé dietní zvyky, zvracení, neprospívání, hypotonie, letargie, křeče, koma, mentální retardace, mikrocefalie, ataxie, choreoatetóza, spastická paraparéza nebo diplegie, poruchy chůze, problémy s učením, poruchy chování, neuropsychiatrické symptomy, atrofie optiku, retinitis pigmentosa, dysmorfie, atypický zápach, hepatomegalie, pankreatitis, tubulopatie, tachypnoe, systémové kostní změny, atypické vlasy, kožní léze, akutní dekompenzace laboratorní symptomy – metabolická acidosa, hyperammonemie, hypoglykémie, ketonurie, vyšší anion gap, neutropenie, megaloblastická anemie, deficit vitaminu B12 nebo folátů, hepatopatie, hypokreatininémie |
|