| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Vrozená hypotyreóza |
detail |
| 15.1.2025 |
| THK |
ÚBLG |
LMD *A |
Plná krev, příp. jiný biologický materiál k izolaci DNA; případně izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Prenatální vyšetření je možné po předchozí dohodě.
Subpanel panelu OIDIP - Vrozená hypotyreóza: DUOX1, DUOX2, DUOXA1, DUOXA2, FOXE1, HESX1, IGSF1, IYD, IRS4, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR |
|
| Vysoké NT - prenatální genetická analýza |
detail |
| 15.1.2025 |
| NT |
ÚBLG |
LMD *A |
Materiál plodu: CVS, amniová tekutina, plná (pupečníková) krev, příp. jiný materiál k izolaci DNA, či přímo izolovaná DNA plodu.
|
dle materiálu - sterilní zkumavka; zkumavka s EDTA; případně standardní vzorek DNA |
Poznámka: Bližší informace na tel. 22496 8152, příp. 8157.
Vyšetření určeno primárně pro ambulance VFN. Vyšetření pro externí pracoviště po telefonické domluvě.
Subpanel panelu OIDIP - Vysoké NT:
RASopatie - BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, RASA2, RRAS; kódující oblast genu DHCR7
Cílená analýza přítomnosti patogenní mutace: DHCR7 (SLOS) - rs11555217 (c.452G>A; p.Trp151Ter); rs80338859 (c.976G>T; p.Val326Leu); rs138659167 (c.964-1G>C/T)
Cílená analýza přítomnosti genu SMN1 |
|
| Vyšetření bronchoalveolární laváže |
detail |
| 27.1.2025 |
| BAL |
ÚP |
ÚP *A |
Bronchoalveolární laváž získaná při bronchoskopii |
|
| Poznámka: Pokud není možno dodat ihned, přechovávat při teplotě 4-8° C v chladničce. |
|
| Vyšetření bronchoalveolární laváže |
detail |
| 16.12.2011 |
| BAL |
TRN |
TRN |
Bronchoalveolární laváž získaná při bronchoskopii |
sterilní zkumavka bez úpravy |
| Poznámka: pokud není možno dodat ihned, uchovávat při teplotě 4-6°C |
|
| Vyšetření GJB2 genu |
detail |
| 15.1.2025 |
| |
ÚBLG |
LMD |
periferní krev, případně jiný biologický materiál k izolaci DNA, izolovaná DNA |
s EDTA, jinak dle materiálu; případně standardní vzorek DNA |
| Poznámka: Bližší informace na telefonu č. 22496 8152, 8164. |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek (CNV) metodou microarray |
detail |
| 14.1.2025 |
| ARRAY POSTNATAL |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
DNA (min. 25 μl při koncentraci 50 ng/μl),
příp. plná periferní krev pro izolaci DNA |
DNA (sterilní mikrozkumavka); krev - zkumavka s EDTA |
| Poznámka: vyšetření provádíme u postnatálních indikací, nezbytné je dodání vyplněného Klinického dotazníku F-UBLG-50-018 |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek (CNV) plodu metodou microarray |
detail |
| 14.1.2025 |
| ARRAY PRENATAL |
ÚBLG |
Cytogenet. *A |
DNA (min. 25 μl při koncentraci 50 ng/μl),
příp. plodová voda, choriové klky, fetální krev nebo jiná tkáň plodu pro izolaci DNA |
DNA (sterilní mikrozkumavka); primární vzorky tkáně - sterilní zkumavka |
|
| Vyšetření chromosomových odchylek metodou fluorescenční in situ hybridizace |
detail |
| 14.1.2025 |
| FISH |
ÚBLG |
Cytogenet. |
periferní krev; příp. plodová voda, choriové klky, fetální krev - vše formou buněčné suspenze |
periferní krev - sterilní zkumavka heparinizovaná (zelené víčko – Vacutainer, oranžové víčko - Sarstedt) nebo heparinizovaná stříkačka; ostatní – buněčná suspenze ve sterilní zkumavce
|
| Poznámka: Vyšetření počtu gonosomů - běžně; vyšetření mikrodelečních syndromů (a ostatní, cílená vyšetření) – pouze po předchozí dohodě s laboratoří |
|
| Vyšetření jednotlivých erytrocytárních antigenů |
detail |
| 2025 |
| |
FTO |
FTO *A |
1) nesrážlivá žilní krev
2) pupečníková krev novorozence
3) nesrážlivá fetální krev z pupečníku (kordocentéza)
|
1) fialový Vacutainer 6 ml (EDTA)
2) fialový Vacutainer 6 ml (EDTA)
3) malá zkumavka se zeleným uzávěrem 2,5 ml (EDTA) - minimálně 1 ml (kordocentéza)
|
|
| Vyšetření krevní skupiny novorozence/plodu v AB0 a RhD systému |
detail |
| 2025 |
| KS novorozence/plodu |
FTO |
FTO *A |
1) nesrážlivá žilní krev novorozence
2) nesrážlivá fetální krev z pupečníku (kordocentéza) |
malá zkumavka se zeleným uzávěrem 2,5 ml (EDTA) - minimálně 1 ml |
|