| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
Acetyl-CoA:alfa-D-glukosaminid N-acetyltransferáza
(m. Sanfilippo C, mukopolysacharidóza IIIC) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-galaktosidáza
(m. Fabry) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E *A |
nesrážlivá krev, srážlivá krev, plazma, sérum, fibroblasty, suchá krevní kapka (pouze u mužů) |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-L-fukosidáza
(fukosidóza) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-L-iduronidáza
(m. Hurler/Scheie, mukopolysacharidóza I) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-L-neuraminidáza
(sialidóza, ML I) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
fibroblasty |
|
| Poznámka: po dohodě |
|
Alfa-mannosidáza
(alfa-mannosidóza) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Arylsulfatáza A
(metachromatická leukodystrofie) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Arylsulfatáza B
(m. Maroteaux-Lamy, mukopolysacharidóza VI) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev , fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-galaktosidáza
(GM1 gangliosidóza) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E *A |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
Beta-galaktosidáza
(m. Morquio B, mukopolysacharidóza IVB) |
detail |
| 30.1.2024 |
| |
KPDPM |
E *A |
nesrážlivá krev, fibroblasty, suchá krevní kapka |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|