| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Polymorfizmus genu pro inhibitor aktivátoru plazminogenu 1 (PAI-1) 4G/5G |
detail |
| 14.1.2025 |
| PAI-1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Polymorfizmus genu pro Vitamin K epoxid reduktázový komplex, podjednotka 1 (VKORC1) |
detail |
| 14.1.2025 |
| VKORC1 |
ÚLBLD |
TC-MG *A |
3 - 7 ml nesrážlivé periferní krve v EDTA |
růžový (EDTA) Vacutainer |
|
| Poměr amyloid β 1-42/1-40 - výpočet |
detail |
| 1.11.2024 |
| poměr AmyR |
ÚLBLD |
CVL-LB |
Likvor |
|
Poznámka: Je potřeba indikovat Aß1-40 a Aß1-42 ve stejném odběru.
Jedná se pouze o výpočet. |
|
| pontocerebelární hypoplázie typ 6, gen RARS2 |
detail |
| 31.1.2025 |
| RARS2 |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| POR-vázaný Antley-Bixlerův syndrom (Antley-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze), gen POR |
detail |
| 31.1.2025 |
| POR |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
|
| Porfobilinogen |
detail |
| PBG, porfyriny |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
ranní moč |
plastová zkumavka |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu |
|
| Porfobilinogendeamináza v ery |
detail |
| PBG-D-Ery |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin) Vacutainer |
| Poznámka: Nutno telefonicky objednat. |
|
| porfyrie cutanea tarda (typ II, familiární forma), gen UROD |
detail |
| 31.1.2025 |
| UROD |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Porfyriny celkové - odpad v moči |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
10 ml sbírané moče za 24 h, nutné uvést diurézu |
plastová nádoba |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny celkové ve stolici |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
vzorek stolice 5 g |
plastový kontainer na stolici |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|