| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Osteolog.vyšetření |
detail |
| 27.1.2025 |
| |
ÚP |
ÚP |
Kostní biopsie |
|
Poznámka: indikuje ošetř. lékař
Hodnocení: mikroskopické kvalitativní a kvantitativní.
Vyšetření domluvit s prof. C. Povýšilem, Dr.Sc., l. 8660. |
|
| Oxaláty -odpad |
detail |
| oxal |
ÚLBLD |
CL |
moč |
sběrná nádobka bez aditiv |
Poznámka: Sbíraná moč za 24 hod.
Dodat, co nejdříve do laboratoře vzorek cca 20 ml moče,a přesný objem moče za 24hod.
Uvést výšku a váhu pacienta |
|
Palmitoyl-protein thioesteráza
(neuronální ceroidlipofuscinóza 1, NCL1) |
detail |
| 18.2.2025 |
| |
KPDPM |
E |
nesrážlivá krev, fibroblasty |
krev: fialový (K3EDTA) 7 ml Vacutainer |
| Poznámka: po dohodě |
|
| Panel autoinflamatorní onemocnění (periodické horečky) |
detail |
| 31.1.2025 |
| AIF, AID |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer) |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: ACP5, ADA2 (CECR1), ADAM17, ADAR, ALPI, ALPK1, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARF1, ARHGAP42, ARPC1B, ATAD3A, BACH2, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CDC42, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, COL7A1, COPA, CSF2, CTLA4, DHX38, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, DOCK8, DPP9, ELANE, ELF4, F12, FAS, FASLG, FCN3, FMNL2, FOXP3, G6PC3, HAVCR2, HAX1, HCK, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTR1A, IFIH1, IFIT1, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL36RN, IL37, ITGAM, JAK1, LACC1, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MALT1, MASP2, MBL2, MEFV, MVK, MYOF, NCF2, NCKAP1, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NPC1, NRAS, OAS1, OTULIN, PIK3CG, PLCG2, PLG, PMVK, POLA1, POMP, PRF1, PRG4, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTPN2, RAB27A, RBCK1, RC3H1, RELA, RHOG, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASE... |
|
| Panel leukodystrofie |
detail |
| 31.1.2025 |
| LEUKO |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: AARS, AARS2, ABCD1, ADAR1, AGPS, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AMT, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATAD3A, ATAD3B, ATN1, ATRN, AUH, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, BPIFA2, CBS, CLCN2, CLPP, CNTNAP1, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBT, DHAPAT, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FAM126A, FBXL4, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GSN, GTF2H5, HEXA, HEXB, HMBS, HMGCL, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH1, IDH2, IKBKAP (ELP1), ISCA2, ITM2B, KARS, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LIAS, LMBRD1, LMNB1, LYRM7, MLC1, MMADHC, MMACHC, MOG, MTFMT, MTHFR, MTR, MTRR, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2 , NOTCH3, NUBPL, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3D, PSAP, PSAT1, RARS, RARS2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASE... |
|
| Panel mitochondriálních onemocnění (jaderně kódované) |
detail |
| 31.1.2025 |
| MITO |
KPDPM |
LPSMP-G *A |
plná nesrážlivá krev (3-7 ml), izolovaná DNA |
fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Seznam vyšetřovaných genů: AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3, AGK, AIFM1, APOPT1, ATAD3A, ANT1, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP5F1D, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf62, C12orf65, C19orf70, C20orf7, C2orf64, C8orf38, CEP89, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7B, CTBP1, CYC1, DARS2, DGUOK, DIAPH1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1L, E4F1, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETHE1, FAM36A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX1L, FDXR, FLAD1, FOXG1, FOXRED1, GARS, GFM1, GFM2, GTPBP3, HARS2, HTRA2, CHCHD10, IARS2, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, LARS, LARS2, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, ME2, MFF, MGME1 (C20orf72), MICU1, MIEF2, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NAXE, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6... |
|
| Pankreatická funkce 13C-MTG |
detail |
| D-13C-MTG |
ÚLBLD |
CVL-LG |
vydechovaný vzduch |
aluminium-plastový vak na vydechovaný vzduch |
| Poznámka: Po dohodě, 3x týdně |
|
| PAPP-A pregnancy associated plasma protein A |
detail |
| 1.6.2023 |
| PAPP-A |
ÚLBLD |
CL *A |
sérum, plazma (jen heparin!) |
zlatý, zelený Vacutainer |
| Poznámka: Riziko vrozených vývojových vad je vyhodnocováno ve VFN pomocí gynekologického programu ASTRAIA(IU/l přepočteny na MoM) |
|
| Parainfluenza virus 1,2,3 - stanovení antigenu |
detail |
| revize 10 / 2024 |
| PIV |
ÚLBLD |
SERO |
nasopharyngeální výplach, nasopharyngeální aspirát, BAL |
plastová nádobka/zkumavka bez aditiv |
| Poznámka: materiál transportovat ihned do labortoře |
|
| Parainfluenza virus 1,2,3 - stanovení protilátek |
detail |
| revize 10 / 2024 |
| PIV |
ÚLBLD |
SERO |
sérum |
červený, zlatý Vacutainer |
|
*A
označuje pracoviště, na kterých je metoda akreditovaná.
|