| Zkratka |
Ústav |
Pracoviště |
Biologický materiál |
Typ zkumavky např. |
|
| Porfobilinogendeamináza v ery |
detail |
| PBG-D-Ery |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin) Vacutainer |
| Poznámka: Nutno telefonicky objednat. |
|
| porfyrie cutanea tarda, gen UROD |
detail |
| 31.1.2024 |
| UROD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| porfyrie s deficitem dehydratázy kyseliny aminolevulové, gen ALAD |
detail |
| 31.1.2024 |
| ALAD |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| porfyrie variegata, gen PPOX |
detail |
| 31.1.2024 |
| PPOX |
KPDPM |
LPSMP-G |
plná krev, izolovaná DNA |
fialový (Vacutainer) 2x3 ml nebo 1x7 ml |
Poznámka: Vyšetřuje se POUZE na základě biochemického vyšetření nebo pozitivní rodinné anamnézy (rodinný příslušník se stanovenou patogenní variantou).
Po domluvě lze doplnit analýzu MLPA (detekce rozsáhlých delecí a duplikací). |
|
| Porfyriny celkové - odpad v moči |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
10 ml sbírané moče za 24 h, nutné uvést diurézu |
plastová nádoba |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny celkové ve stolici |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
vzorek stolice 5 g |
plastový kontainer na stolici |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny semikvantitativně - moč |
detail |
| Aktualizace 1.2.2023 |
| porfyriny |
KPL |
TXL |
moč 25 ml |
1 po 30 ml na moč |
Poznámka: Indikátor: Porfyriny semikvantitativně
Doporučené stanovení při podezření na otravu olovem, indikátor reversibilních biochemických pochodů po intoxikaci olovem
Do druhého dne vzorek uchovávat při teplotě 2 - 8°C |
|
| Porfyriny: Plazmatické fluorescenční maximum |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP |
plazma |
zelený (heparin), fialový (EDTA) Vacutainer |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny: spektrum HPLC v moči |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
sbíraná moč za 24 hodin |
plastová nádoba |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|
| Porfyriny: spektrum HPLC ve stolici |
detail |
| |
ÚLBLD |
CVL-HEP *A |
vzorek stolice 5 g |
plastový kontainer na stolici |
| Poznámka: Vzorek nutno uchovávat v temnu. |
|